Jakie badania przesiewowe noworodków wykonuje się w Polsce?

Narodziny dziecka to ważny moment, który może zadecydować o zdrowiu oraz przyszłości pociechy. Dlatego też w Polsce tuż po narodzinach przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków, które umożliwiają wczesne wykrycie chorób metabolicznych i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, w tym także terapii żywieniowej. Na czym polegają takie badania i jakie schorzenia mogą zdiagnozować?

Co to są badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków to zestaw powszechnych testów wykonywanych u wszystkich nowo narodzonych dzieci w Polsce. Ich celem jest wczesne wykrycie wrodzonych wad metabolicznych, endokrynologicznych oraz innych chorób jeszcze przed wystąpieniem ich objawów, co pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia już od pierwszych dni życia. Szybka diagnoza i właściwa terapia pozwoli uniknąć poważnych konsekwencji zdrowotnych w przyszłości, w tym nawet niepełnosprawności. Badania przesiewowe są obowiązkowe, bezpłatne i przeprowadzane w pierwszych dniach życia dziecka – najczęściej między 2. a 4. dobą po porodzie.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków to zestaw prostych, nieinwazyjnych procedur diagnostycznych wykonywanych rutynowo u wszystkich dzieci tuż po narodzinach. Przeprowadzane są zazwyczaj jeszcze w szpitalu, choć możliwe jest również wykonanie ich w domu, np. w przypadku porodów domowych lub wcześniejszego wypisu ze szpitala – wtedy należy udać się do punktu pobrań lub przychodni.

Badania przesiewowe dzielą się na:

• badania z suchej kropli krwi – polegają na pobraniu kilku kropel krwi z pięty dziecka na specjalną bibułę. Następnie próbki są wysyłane do laboratorium i analizowane pod kątem wybranych chorób;
• badania słuchu – wykonywane za pomocą bezbolesnych metod (np. otoemisji akustycznych). Ich celem jest wczesne wykrycie niedosłuchu lub głuchoty, które mogą zaburzać rozwój mowy i komunikacji;
• badania genetyczne – od kilku lat w Polsce do programu badań przesiewowych dołączono także testy w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) – jednej z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego. Badanie to również opiera się na analizie materiału genetycznego pobranego z suchej kropli krwi.

Chociaż badania te nie stawiają ostatecznej diagnozy, pozwalają na wyłonienie grupy dzieci, które mogą być obciążone ryzykiem konkretnych schorzeń i wymagają dalszej, pogłębionej diagnostyki. Wczesne wykrycie tych chorób umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, co często zapobiega poważnym powikłaniom i nieodwracalnym zmianom w organizmie.

Jakie schorzenia diagnozują badania przesiewowe noworodków?

W Polsce program badań przesiewowych noworodków obejmuje ponad 30 chorób, w tym m.in.:

• fenyloketonurię (PKU) – chorobę metaboliczną wymagającą diety eliminacyjnej;
• wrodzoną niedoczynność tarczycy – nieleczona może prowadzić do opóźnienia rozwoju umysłowego;
• mukowiscydozę – ciężką chorobę genetyczną układu oddechowego i pokarmowego;
• SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – chorobę, w której szybkie podanie leczenia genowego może zatrzymać rozwój objawów;
• wrodzoną hiperplazję nadnerczy (CAH), galaktozemię, biotynidazę, chorobę syropu klonowego (MSUD) i inne rzadkie schorzenia metaboliczne.

Dodatkowo, dzięki innym badaniom, takim jak badanie słuchu czy pulsoksymetria, możliwe jest wczesne wykrycie wrodzonych wad słuchu oraz poważnych wad serca. Lista badań może być rozszerzana – program dostosowuje się do możliwości diagnostycznych i terapeutycznych medycyny. Więcej informacji na temat badań przesiewowych znajdziesz na stronie: https://www.vitapku.pl/zdrowie/badania-przesiewowe-noworodkow-na-czym-polegaja-i-kiedy-sa-wykonywane.

Jakie korzyści daje wczesna diagnoza?

Najważniejszą korzyścią z badań przesiewowych noworodków jest ratowanie zdrowia, a często także życia dziecka. Wiele chorób, jeśli zostanie wykryte wcześnie, można skutecznie leczyć lub kontrolować. Szybka diagnoza pozwoli zapobiec poważnym powikłaniom, w tym nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu, upośledzeniu rozwoju psychoruchowego, a nawet śmierci, a także znacząco złagodzi przebieg choroby. Dzięki badaniom przesiewowym wiele dzieci unika trwałych uszkodzeń organizmu, które pojawiłyby się, gdyby choroba nie została wcześnie rozpoznana. Właśnie dlatego są one tak ważnym elementem opieki nad noworodkiem – dają szansę na zdrowe życie.